Cromosoma 18

Inizio a parlare di questo capitolo del libro con l’aforisma che mette l’autore: “ I nostri dubbi sono traditori, e impaurendoci al momento di tentare, ci fanno perdere il bene che spesso potremmo conseguire”. Cit William Shakespeare. Questo capitolo spiega come sia possibile modificare un gene e se sia etico o no. Il gene sul cromosoma 18 è vicino all’oncospessore DCC. Chi nasce con una sua versione danneggiata di questo gene è più predisposto al cancro. Per tagliare pezzi di gene servono colla e forbici, così come nel DNA con colla e forbici vengono tagliati gli introni. La colla sono gli enzimi, ligasi, mentre le forbici sono enzimi di restrizione. Nel 1972 Paul Berg cucì assieme due parti di DNA. Dopo alcune discussioni etiche di auto protezione a queste “modifiche” nacque la biotecnologia. Si possono indurre batteri a sintetizzare proteine utili all’uomo come l’insulina, utile per il diabete, infatti questa prima era costosissima quando non era prodotta artificialmente dai batteri mentre ora è disponibile ai malati. I batteri sono molto felici come dice l’autore di ospitare del genoma umano, ogni batterio ha un unica cellula che ospita il nuovo codice. La corea di Hintington consiste in un apoptosi indisciplinata ed eccessiva delle cellule cerebrali. I timori sulla terapia genetica per curare la malattia ed altre erano molti, nel 1980 Cline inserì in un israeliano un gene ricombinate innocui, Cline perse il sui posto di lavoro e la reputazione perchè considerato non etico fare esperimenti sugli umani. Dal 1990 però iniziò una vera e propria terapia genetica, Brease combatté contro la malattia SCID o deficienza immunitaria provoca la morte di tutti i globuli bianchi. Brease ottenne il consenso di aiutare una bambina di tre anni con una cura di retrovirus iniettati della malattia, il successo fu immediato i globuli bianchi si triplicarono. La lotta però con l’etica era ancora aperta. La modificazione genetica delle piante ha avuto un enorme successo, ma ancora oggi ci sono problemi sugli OGM, problemi etici. In Europa ci sono e ci sono state tante difficoltà, ma l’aspetto positivo è l’inutilizzo di insetticidi, ma per gli etici è scorretto modificare esseri viventi. Più avanti prometto farò un post sugli OGM, probabilmente leggerò anche un libro.

 

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Cromosoma 9

L’autore inizia parlando di un gene fondamentale per i gruppi sanguigni, dal 1990 il gene AB0, ci permette di capire come e perchè i nostri geni sono così diversi fra loro. Inizialmente il gene aveva tanti nomi diversi, ma un viennese scelse AB0 e venne accettato. Il 40% delle persone ha tipo 0, il 40% A, il 15%B e il meno di tutto il 5% AB. Questo gene è composto da 1062 lettere, interrotto da 5 introni ed è la ricetta per l’enzima galatosil-transferasi. Una lettera diversa porta lo scivolamento della lettura e quindi una diversa lettura. Sembra che avere A,B,0 o AB sia un semplice caso, perchè non fa differenza avere uno o l’altro. Si la differenza è nelle trasfusioni, dove uno può ricevere solo dal suo stesso gruppo sanguigno, AB può ricevere da tutti, 0 può donare a tutti, ma sembra essere appunto una scelta causale. Alcuni cambiamenti a causa dei geni sono inutili, ma esiste per esempio una proteina data da un gene che esiste dal Cambriano ha avuto 250 cambiamenti ma solo 6 di questi hanno un significato. Questa era una piccola parentesi che ha fatto l’autore per specificare l’inutilità di alcuni cambiamenti. Comunque tornando al discorso di prima, dagli anni ’60 si è vista una connessione tra il gruppo sanguigno e la diarrea, 0 sembra il più vulnerabile, i più resistenti sono AB e nessuno capiva perchè, quindi da un lato questo spiega che i gruppi sanguigni non sono dati poi proprio a caso. Ma perchè 0 essendo così vulnerabile non si è estinto? La risposta è una connessione con la malaria, l’autore infatti ci dice che la malaria è fortemente sopportata dal tipo 0, Allison studiò degli africani e capì che l’anemia falciforme era dovuta a una resistenza alla malaria. I 12 geni che combattono per resistere alla malaria combattevano ed erano connessi con il gruppo sanguigno. Un altro motivo ipotizza l’autore è la sifilide, 0 sono i meno vulnerabili. Ma come hanno fatto comunque questi geni più e meno vulnerabili a sopravvivere? Un professore fece fare un esperimento a delle persone, fece indossare loro una maglietta per due giorni senza uso di deodoranti, e poi la fece annusare ad altre persone. Capì con questo studio che le persone sono attratte dalle persone che sono diverse geneticamente da loro. Questo spiega perchè i gruppi sanguigni sono rimasti, perchè comunque persone completamente diverse si univano ridando origine ancora ai gruppi senza mai farli estinguere.

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Cromosoma 8 Egoismo

Inizio questo post con un aforisma scelto dall’autore:”Noi siamo macchine da sopravvivenza- robot semoventi ciecamente programmati per preservare quelle molecole egoiste note sotto il nome di geni. Questa è una verità che non cessa mai di stupirmi” cit Richard Dawkins. Ebbene si, nel capitolo 8 del libro Genama l’autore ci parla di Egoismo.

Il genoma per il 97% è costituito da pseudo geni, satelliti, minisatelliti riuniti sotto il nome di “DNA spazzatura”. Non è del tutto inutle, i geni sono delle ricette ma come dice l’autore “ non sono tutte appetitose”, la più appetitosa è quella della proteina della trascrittasi inversa, che è utilissima per il genoma del virus dell’AIDS. Questa trascrittasi prende un gene trascritto in RNA lo trasforma in DNA e lo appiccica nel genoma, quindi si inseriscono parti in eccesso nel nostro genoma, rendendo “ nuovo” qualche gene. Il corpo umano è ricco di questi geni, rappresentano l’1,3% del genoma. Il più comune è una sequenza di lettere chiamata LINE-I, lungo 7000 lettere. Geni di questo tipo che sono fantasma ce ne sono moltissimi, in quanto geni normali mutano e poi non servono a nulla e vengono abbandonati. Il 35%del DNA contiene DNA egoista, quindi per duplicarsi il DNA impiega il 35% del tempo in più inutilmente. Appunto perchè questi geni pensano solo a se stessi e alla loro sopravvivenza inserendosi a caso nel nostro genoma e rendendo più difficile la procedura di duplicazione facendoci perdere quindi energie. Dal ventesimo secolo si pensò che i geni fossero in lotta tra di loro e ci usassero come veicoli per duplicarsi. Nel 1980 però due scienziati capirono che la parte di DNA spazzatura era un insieme di puri geni egoisti. I LINE-I e gli Alu ( altra catena) saltano da un gene a un altro creando per esempio malattie come l’emofilia. Questi geni salterini colpiscono i geni “ sani” degli individui facendoli mutare. Un esempio è la Drosophila, i moscerini che venivano trasportati per tutti i lavoratori del mondo incontrarono dei moscerini mutanti, e dopo tutti i moscerini “normali” mutarono., rischiando di perdere per sempre la Drosophila melanogaster che noi conosciamo, diventando moscerini

willistoni. Ma i nostri fortissimi e potentissimi Drosophila melanogaster riuscirono a combattere il gene salterino con la metilazione della citosina impedendo la lettura del gene. Nel 1986 venne trovato un corpo di una ragazzina di 15 anni morta stuprata e poi uccisa, venne studiato il caso venne accusato un certo Buckland in quanto aveva confessato, ma non erano sicuri che fosse lui il colpevole, poi venne ripreso un caso passato di un omicidio simile. Individuarono vari minisatelliti e le impronte genetiche furono pronte, venne confrontato con dello sperma di Buckland, ma erano completamente diverso da quello dell’uomo. Così non era lui il colpevole!. Così raccolsero DNA di circa 5500 uomini e trovarono il colpevole. Credo che l’autore abbia inserito questo esempio per far capire che le impronte genetiche servono anche per studiare casi di crimini. In Inghilterra con questa tecnica vennero studiate 320 000 persone e tra le quali 28 000 vennero incriminate di omicidio. Queste impronte vengono anche usate per i test di paternità, uomini insicuri della propria prole che cercano sicurezze. Uno studio su degli uccellini ha portato alla luce una serie di adulteri fatti dalle femmine di uccello. In quanto loro restando nel nido altri uccelli si recano da loro e fecondano le uova della femmina per assicurarsi dei figli. Infatti gli uccelli preferiscono la quantità alla qualità, fecondano molte uova per assicurarsi una prole. Mentre noi umani vogliamo essere sicuri della paternità perchè non ci possiamo permettere di avere molti figli, e quindi i padri sono gelosi e soprattutto spesso insicuri della loro prole perchè vogliono avere una discendenza.

Tutta questione di EGOISMO.

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Cromosoma 4 Corea di Huntington

Ci troviamo ora nel capitolo del cromosoma 4, l’autore ci parla di come le persone identificano i geni: Gene=malattie, ma non è così, infatti lui stesso ci dice che è ignoranza definire un gene con la malattia, ci fa l’esempio di titoli di giornale “ trovato il gene per la malattia tal dei tali”, questo perchè noi sappiamo soltanto cosa succede ai geni quando non funzionano! Il gene è positivo, chi ha una malattia non ha il gene, quindi non è esatto pensare al gene come una cosa negativa. Su questo cromosoma c’è la corea di Huntington, una mutazione che ripete CAG, se viene ripetuta più di 35 volte si incomincia a perdere equilibrio. Questa malattia porta infermità mentale, e l’età è strettamente dipendente dal gene, chi ne ha 39 di quelle ripetizioni ha il 90% di probabilità di essere colto da demenza intorno ai 59 anni, chi ha 50 ripetizioni sarà colpito a 27 anni! Una storia che ci racconta l’autore è di Nancy, figlia di malati, sa di avere il 50% di probabilità di avere questa mutazione, si interessò di essa e incominciò la sua ricerca. Raccolse il sangue di 500 persone nel 1983 con una collaboratrice, si erano avvicinate molto al gene, scoprirono che negli uomini il tasso di mutazione è 5 volte maggiore a quello delle donne. Scoprì anche che non ci sono cure per tale mutazione e crearono insieme un test per identificare la malattia. Solo il 20% delle persone decisero di farsi fare il test, in quanto come ci dice l’autore è una condanna, potresti vivere nell’ignoranza ancora qualche anno felice, prima di orire, mentre se sai che morirai la vita cambia. Nancy non si fece fare nessun test, per la paura di scoprire che fosse malata.

Incuriosita da questa malattia ho fatto una piccola ricerca:

Ho scoperto che questa malattia colpisce il sistema nervoso, corea significa danza( infatti in spagnolo coreografia di danza si dice coreo) venne chiamata con tale nome per i movimenti involontari del corpo e l’insieme delle alterazioni delle personalità che degenerano in una demenza. Il termine “On Chorea” venne usato per la prima volta da Hintington nel 1972.

Non ci sono dei veri e propri sintomi iniziali della malattia, ci sono cambiamenti del comportamento, movimenti involontari, evidenti stress psicofisici, problemi di coordinazione. Per identificare la malattia si usa appunto il test ma anche una risponanza magnetica o una TAC. Metrono in rilievo la presenza di cellule morte nei nuclei della zona del cervello colpita dalla malattia.

I malati diventano insicuri, ansiosi, essendo sempre consapevoli della propria condizione. Oltre ai problemi psichici ci sono quelli motori. Questi problemi sono caratterizzati da goffaggine dei gesti, mancanza di controllo delle zone del corpo, difficoltà ad esprimersi fino ad arrivare alla perdita totale della parola.

Per alcuni i medicinali di cure non servono in quanto disturbano il paziente che sa di essere affetto dalla corea, mentre ad altri servono. E’ molto importante la nutrizione, in quanto devono mantenere il peso corporeo, la dieta di queste persone è ricca di carboidrati. Altre cure non ce ne sono, purtroppo è una malattia che colpisce senza cura.

 

altre fonti:

http://www.liceopertini.net/servizi/appunti/appunti_scienze/malattie_genetiche/la_corea_di_huntington.htm

http://www.huntington-assoc.com/Testo_2.pdf

foto da:

www.svetoglasov.si