Col cromosoma 15 l’autore parla della sindrome di Prader-willi, è una sindrome con la quale si mangia con difficoltà, ma poi si diventa insaziabili, fu riconosciuta nel 1956, a volte si manifesta in modo così strano e non naturale che sembra la malattia opposta, la sindrome di Angelman. Chi ha questa sindrome è rigido ed iperattivo, si muove a scatti come dei burattini. In entrambe le sindromi manca un pezzettino del cromosoma 15. In Prader-Willi il pezzo mancante è parte paterna, nell’Angelman materna. La cosa strana è che il gene riesce a ricordarsi la sua provenienza, se paterna o materna. C’è una continua lotta tra geni paterni e materni, in quanto quelli paterni incoraggiano la crescita del corpo mentre quelli materni tentano di moderarla. E’ questo un esempio di gene antagonista. Il gene IGF2R porta l’imprinting paterno, e chi ne eredita 2 è affetto dalla sindrome di Beckwith-wiedman che provoca una crescita eccessiva di cuore e fegato.
Purtroppo in questo capitolo non ho trovato altro di interessante.
Per integrare ho trovato qualcosa online.
I neonati che nascono con Prader-Willi hanno uno scarso tono muscolare chiamato ipotonia e si nutrono e succhiano con molta difficoltà, infatti devono essere nutriti con dei speciali biberon che gli permettono di succhiare più facilmente. Inoltre imparano a gattonare e/o camminare più tardi di tutti gli altri coetanei. Poi però verso i 3 anni questi bambini hanno un appetito insaziabile ed arriva ad obesità eccessiva. Porta poi a dei problemi di comportamento, diventando irascibili e testardi.
La sindrome di Prader-Willi da ora la chiameremo con la sua abbreviazione SPW, colpisce un bambino ogni 15.000.
I bimbi affetti da questa sindrome non hanno senso della sazietà, a causa di un problema al cervello, però comunque la malattia causa un problema nel metabolismo, impedisce al corpo di bruciare le calorie e quindi uno dei sintomi è l’obesità.
Invece la sindrome di Angelman è una malattia caratterizzata da un ritardo mentale. Malattia neurologica, tra un 1/10.000 pazienti. I bambini sono normali alla nascita, per i primi sei mesi di vita si manifestano problemi di alimentazione. Di solito i
sintomi si manifestano dopo il primo anno, con problemi mentali, mancanza del linguaggio, movimenti stereotipati, microcefalia, attacchi epilettici. Altri segni sono l’aspetto felice, riduzione del sonno, sensibilità al calore, e attrazione per l’acqua. Con l’aumentare dell’età i sintomi si affievoliscono, ma il viso di ingrossa. L’epilessia è più presente nei pazienti adulti.
foto da: www.primehealthchannel.com
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