Ultimo post riguardante il libro Genoma di Ridley, purtroppo sul cromsoma 22 non ho niente da dire, nel senso l’autore nell’ultimo capitolo fa soltanto un riassunto di tutto ciò che ha detto negli altri capitoli, quindi mi dispiace se l’autore non ha trovato nessun gene ” particolare” ma forse posso farlo io. Vi scrivo qualcosa che ho cercato su internet riguardo il cromsoma 22, su Wikipedia ho trovato queste malattie legate al cromsoma 22,
Sclerosi laterale amiotrofica
Cancro alla mammella
Sindrome da delezione 22q11 (genetica dominante)
Sindrome da delezione 22q13 o sindrome di Phelan-McDermid
Sindrome di Li-Fraumeni
Neurofibromatosi, tipo 2
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Waardenburg
Leucodistrofia metacromatica (genetica recessiva)
Leucodistrofia megaloencefalica (genetica recessiva)
Malformazioni conotroncali
e ho deciso di parlarvi della neurofibromatosi e della sindrome di Li-Fraumeni
Inizio con la neurofibromatosi:
questa è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee. Si presenta come tubori beningni fibrosi( fibromi) della pelle e del tessuto nervoso, ma non c’è nè un solo tipo, ma bensì 2: il primo tipo detto anche malattia di von Recklinghausen scoperto nel 1882, e il tipo 2 molto raro e colpisce i nervi ottici e il cervello. NF1 così chiamato il tipo uno è 10 volte più comune del NF2, colpisce un nato su 3500 persone, 20.000 in Italia ne sono colpiti. Queste due malattie sono caratterizzate da ereditarietà autosomica dominate.
Più a fondo inizio con il tipo 2: capita 1 su 40.000 nati, è più grave della 1, soprattutto per i tumori al nervo acustico e una parte del cervello e/o del midollo spinale. Iniziano a manifestarsi i problemi in base alla posizione dei tumori, comunque verso i 20 anni nascono i primi sintomi. Alcuni pazienti hanno una sorta di catarratta e di neurofibromi, la cura per questi tumori è chirurgica e a volte attraverso le radiazioni.
tipo 1: spesso causa malformazioni gravi, a volte però causa solo problemi estetici e quindi non viene neanche diagnosticata quindi forse la percentuale delle persone che la hanno aumenta. Nascono delle macchie color caffelatte sulla pelle, nei primi anni di vita però può essere diagnosticata se ci sono almeno 6 macchie di questo tipo. Pian piano con la crescita compaiono neurofibromi, tumori nodulari rossastri e soffici. Un’aspetto della malattia è che la mancanza di una cura risolutiva impone di effettuare periodici controlli. Per intervenire si possono eseguire chemioterapie e radioterapie, ma alcuni fibromi ricrescono dopo pochi mesi.
Sindrome di Li-Fraumeni:
è una malattia autosomica dominante, e per riprendere il famoso TP53 questa malattia è caratterizzata da una mutazione di esso, la mancanza di p53 qui provoca sarcomi(tumori del tessuto connettivo) alla mammella e al cervello e aumenta la probabilità di tumori. Però gli individui possono avere una vita normale perchè è necessario un solo gene normale per codificare appieno la p53.
Non ho trovato nient’altro riguardo questo argomento
foto da:
living-future.org.au
Esperia 