Recensione : Cercatori di meraviglia

Dopo un po’ di tempo scrivo un post e una recensione, ho letto in questa settimana il libro ” Cercatori di meraviglia ” di Amedeo Balbi, il libro mi è piaciuto particolarmente e ora ve ne parlo.

Titolo : Cercatori di meraviglia
Pagine : 252
Contenuto: scientifico/ storico
Voto : 8,5/10
Sito : http://www.amedeobalbi.it/?page_id=22
Balbi in questo libro ha raccontato la storia delle scoperte scientifiche dal 1600 in poi, ad esempio ” Eppur si muove”, ovvero la vicenda di come la Terra è stata decentrata dall’universo, oppure la storia di come si è arrivati all’idea di gravità.
I titoli dei capitoli sono :
-Eppur si muove
-La mela e la Luna
-Arcobaleni,fulmini e calamite
-Il motore del mondo
-A cavallo di un raggio di luce
-La sostanza delle cose
Il libro non è una semplice descrizione cronologica degli eventi che hanno portato alle scoperte più geniali, ma è una storia vera e propria, fatta di discorsi, dialoghi, protagonisti ed antagonisti. Leggere Cercatori di meraviglia non mi ha annoiata o stancata, non ci sono centomila date e nomi assurdi da ricordare, è un libro semplice, veloce e adatto a tutti.
Questo libro è leggibile anche da persone che di scienza non sanno molto, anzi, lo consigli proprio a chi non è pratico di queste cose perchè Balbi riesce con semplicità  a descrivere cose che in realtà sono molto più complicate, lo scrittore propone frasi autentiche degli scienziati ( quasi incomprensibili per chi non conosce la fisica) e poi aggiunge una sua interpretazione con esempi semplici e comuni a tutti. Questo è il bello del libro, è scorrevole come leggere un romanzo, è avvincente come leggere un thriller, è vero come leggere una biografia. Inoltre l’autore ci aggiunge un pizzico di simpatica, piccole battute sui caratteri dei personaggi o su eventi successi rendendo il libro molto più divertente.

Recensione Genoma Matt Ridley

Autore: Matt Ridley
Titolo: Genoma autobiografia di una specie in 23 capitoli
Pubblicazione: 1999
Pagine: 344
Argomento: genoma umano

Biografia breve dell’autore: (informazioni Wikipedia Inglese)
Il nome completo di Matt Ridley è: Matthew White Ridley figlio di Lawrence Roger Lumley e Lady Kathrine Gabrielle Lumley, sposato con la neuroscienziata Anya Hulbert e vive nel nord dell’Inghilterra. E’ un buisnessman inglese, scienziato, jornalista e naturalmente un popolare autore, e membro della camera dei lord.Ha studiato all’Eton College dal 1970 al 1975 a poi a Megdalen college in Oxford. Prese poi una laurea in zoologia nel 1983. Poi incominciò a lavorare come editore scientifico del The Economist dal 1984 al 1987. Diventò fondatore del internetional centre for life.  Quest’anno è stato eletto come lord.   Ha scritto più di un libro scientifico come : La regina rossa(1994) e l’ottimista razionale(2010). Nel 2011 ha vinto il premio Hayek Ridley che si occupa di onorare i migliori libri pubblicati. Entrò come membro all’accademia americana della arti e delle scienze e nel 2012 vinse il Julian Simon Award.

Libri: -Regina rossa
-Origins of virtue
-Genoma
-Natura via Natura
-Francis Crick
-L’ottimista razionale

Genoma: Il libro parla come dice il titolo del genoma umano, l’autore per ogni cromosoma sceglie i geni più importanti e ne parla inserendo anche malattia legate a mutazioni ti dali geni. Racconta anche di lotte etiche su idee scientifiche nuove, e come gli scienziati nel passato ma anche ora debbano lottare con il popolo e con le persone per farsi accettare e per rendere ” permissibili” le loro idee innovative. Molte persone nel passato non sono state prese sul serio appena avevano scoperto qualcosa, e così magari vennero messe da parte e poi riscoperte successivamente ma mai magari premiate per ciò che avevano fatto. Ridley parla di problemi attuali anche in un libro scritto nel 1999, se si legge tra le righe ci si può immedesimare in un mondo attuale di conflitti causati dagli OGM. Inoltre l’autore parla descrivendo le malattie che spesso ci chiediamo cosa siano, per esempio l’alzheimer o i tumori. E’ un libro di insegnamento e di studio, ricco di informazioni anche difficili da comprendere per delle persone normali.

Considerazioni: Leggendo il libro mi sono trovata in una situazione strana, leggevo con molta attenzione per capirne ed assimilarne più dettagli possibili ma a volte mi sono trovata in stuazioni dove veniva iniziato un discorso e poi lasciato morire. Purtoppo spesso ho dovuto cercare informazioni io per capire ciò che mi stesse dicendo, e spesso accenna a molti argomenti senza poi spiegarli. Forse è anche un suo metodo per spingere le persone a ricercare da se informazioni che magari per lui sono scontate, così come è successo a me, ma lo trovo un po’ scomodo perchè magari stai leggendo in treno o in pullman e ti trovi spiazzato e obbligato a smettere di leggere.  Un’altra cosa che mi ha spiazziato è stata il finale, ci sono rimasta male che ha concluso così velocemente, sembrava quasi che volesse e dovesse terminare il libro entro una data prestabilita e abbia lasciato l’ultimo capitolo.. e non solo così in sospeso. Cose positive ce ne sono moltissime, come la qualità delle informazioni dette sono ottime, ma anche la tipologia di scrittura usata dall’autore è molto scorrevole e divertente, rende una lettura un po’ pesantuccia più digeribile. Se dovessi dare un voto a questo libro? Direi complessivamete un 7,5, per pecche e pregi.

foto da:
www.lafeltrinelli.it

Cromosoma 22 Siamo giunti alla fine

Ultimo post riguardante il libro Genoma di Ridley, purtroppo sul cromsoma 22 non ho niente da dire, nel senso l’autore nell’ultimo capitolo fa soltanto un riassunto di tutto ciò che ha detto negli altri capitoli, quindi mi dispiace se l’autore non ha trovato nessun gene ” particolare” ma forse posso farlo io. Vi scrivo qualcosa che ho cercato su internet riguardo il cromsoma 22, su Wikipedia ho trovato queste malattie legate al cromsoma 22,

Sclerosi laterale amiotrofica
Cancro alla mammella
Sindrome da delezione 22q11 (genetica dominante)
Sindrome da delezione 22q13 o sindrome di Phelan-McDermid
Sindrome di Li-Fraumeni
Neurofibromatosi, tipo 2
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Waardenburg
Leucodistrofia metacromatica (genetica recessiva)
Leucodistrofia megaloencefalica (genetica recessiva)
Malformazioni conotroncali

e ho deciso di parlarvi della neurofibromatosi e della sindrome di Li-Fraumeni

Inizio con la neurofibromatosi:
questa è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee. Si presenta come tubori beningni fibrosi( fibromi) della pelle e del tessuto nervoso, ma non c’è nè un solo tipo, ma bensì 2: il primo tipo detto anche malattia di von Recklinghausen scoperto nel 1882, e il tipo 2 molto raro e colpisce i nervi ottici e il cervello. NF1 così chiamato il tipo uno è 10 volte più comune del NF2, colpisce un nato su 3500 persone, 20.000 in Italia ne sono colpiti. Queste due malattie sono caratterizzate da ereditarietà autosomica dominate.

Più a fondo inizio con il tipo 2:  capita 1 su 40.000 nati, è più grave della 1, soprattutto per i tumori al nervo acustico e una parte del cervello e/o del midollo spinale. Iniziano a manifestarsi i problemi in base alla posizione dei tumori, comunque verso i 20 anni nascono i primi sintomi. Alcuni pazienti hanno una sorta di catarratta e di neurofibromi, la cura per questi tumori è chirurgica e a volte attraverso le radiazioni.

tipo 1: spesso causa malformazioni gravi, a volte però causa solo problemi estetici e quindi non viene neanche diagnosticata quindi forse la percentuale delle persone che la hanno aumenta. Nascono delle macchie color caffelatte sulla pelle, nei primi anni di vita però può essere diagnosticata se ci sono almeno 6 macchie di questo tipo. Pian piano con la crescita compaiono neurofibromi, tumori nodulari rossastri e soffici. Un’aspetto della malattia è che la mancanza di una cura risolutiva impone di effettuare periodici controlli. Per intervenire si possono eseguire chemioterapie e radioterapie, ma alcuni fibromi ricrescono dopo pochi mesi.

 Sindrome di Li-Fraumeni:

 

è una malattia autosomica dominante, e per riprendere il famoso TP53 questa malattia è caratterizzata da una mutazione di esso, la mancanza di p53 qui provoca sarcomi(tumori del tessuto connettivo) alla mammella e al cervello e aumenta la probabilità di tumori. Però gli individui possono avere una vita normale perchè è necessario un solo gene normale per codificare appieno la p53.

Non ho trovato nient’altro riguardo questo argomento

 

foto da:
living-future.org.au

Cromosoma 21 sindrome di Down

OK siamo arrivati finalmente a parlare del capitolo del cromosoma più piccolo, il cromosoma 21. E’ l’unico che si presenta a volte con tre copie al posto di sole due. Negli altri cromosomi avere una copia in più porta gravissimi problemi all’organismo, ogni tanto nascono bambini con il cromosoma 13 in più e muoiono dopo pochi giorni di vita. Chi ha un cromosoma 21 in più vive felice, ma viene considerato anormale. Si sto parlando e parla anche l’autore della sindrome di Down, purtroppo oggi le persone con questo disturbo vengono derise da chi si reputa normale, in questi ultimi anni vengono derisi meno, forse c’è un po’ più di rispetto e coscienza, mentre qualche anno fa i ragazzini della mia età scherzavano molto su queste persone. Le caratteristiche fisiche di queste persone sono: bassa statura, grassocci, occhi stretti e un volto sempre sorridente. Sono ritardati mentali ma comunque sempre gentili e dolcissimi, invecchiano precocemente e sui 40 anni la loro vita termina. Le statistiche mostrano che con una madre di 20 anni la possibilità di avere un bimbo down è 1 su 2300 mentre con una mamma anziana 1 su 100. Galton padre dell’eugenetica fu l’opposto di suo cugino Darwin, egli proclamava un accoppiamento con i migliori individui per specie sana. In Inghilterra venne messa in azione l’idea di Galton. Inizialmente non fu subito accettata, ma poi venne deciso che poteva essere un buon metodo per creare un popolo sano. Poi l’eugenetica arrivò anche in America, ponendo le sue radici nella sua xenofobia. Nel 1911 venne permessa la sterilizzazione dei disadattati mentali, impedendo loro quindi di avere dei figli e di procreare persone simili a loro, iniziava così una vera selezione “ artificiale”. La Svezia sterilizzò 60 000 persone, 70 000 persone vennero uccise nelle camere a gas, soprattutto soldati malati o colpiti da armi nemiche venivano uccisi per lasciare liberi i posti per altri soldati meno malati di loro. L’Inghilterra non arrivò mai a dare leggi eugenetiche, ma quasi. Venne poi pensato anche l’aborto, per tentare di gestire le nascite, in Cina i dottori hanno la scelta di far abortire o no, i genitori del futuro bambino non possono scegliere.

Ho fatto qualche ricerchina veloce su internet sulla sindrome di Down

Questa sindrome prende il nome da John Langdon Down, un medico inglese che ne descrisse la condizione nel 1866. Però è stata completamente descritta nel XIX secolo da Jean-E’tienne Dominique Esquirol. Ma venne identificata come trisomia del cromsoma 21 da Jèrome Lejeune.

È stimato che circa 1 ogni 691 bambini negli USA nasce con la sindrome di Down. Però questi bambini comunque vivono una vita felice se aiutati da amici e parenti, molti arrivano a prendere il diploma della scuola superiore e riescono ad avere anche un lavoro. L’istruzione per questi bambini è molto importante in quanto migliorano le loro capacità intellettive e vitali.

Le persone con la sindrome di Down hanno problemi con la procreazione, le femmine meno ma spesso sono soggette a parti prematuri o aborti spontanei. Gli uomini sono quasi uniformemente sterili a causa della spermatogenesi. Ma ci sono stati casi di maschi che hanno avuto figli.
http://www.sindrome-down.it/index.php?id=361 mentre gironzolavo in internet ho trovato questo bellissimo sito in cui viene riportata una lettera scritta da una Donna Veronica riguardo sua sorella Marta con sindrome di Down. 

 

foto da:
www.helpersinc.org

Cromosoma 20 Scrapie!

Il capitolo venti parla del gene PRP, Bookwell in Inghilterra capì che l’allevamento era migliore se faceva accoppiare le pecore migliori tra loro, una sorta di selezione naturale forzata. A una certa età però le pecore mostravano sintomi di pazzia e dopo alcuni giorni morivano. Alcuni sintomi apparivano in America anche su alci e cervi. In nuova Guinea le tribù dei Fore erano colpite dalla stessa pazzia(KURU), incominciavano a non tenersi più sulle gambe, erano scosse dai tremiti e poi morivano . Capirono poi che secondo alcune tradizioni le donne mangiavano il corpo di altre donne morte e probabilmente la malattia si poteva trasmettere in questo modo. Nel 1962 Gibbs fa degli esperimenti sugli scimpanzè e scimmie. I primi si ammalarono e morirono entro due anni dall’inoculazione della malattia. Nel 1900 un undicenne morì nei 11 anni successivi,venne poi individuato in lui il morbo di Cruetzfeldt-jacok o CJD, questa malattia di solito non compisce i giovani. Vennero usati gli elettrodi per curare altri pazienti, ma dopo l’uso veniva fatta una sterilizzazione degli strumenti, ma si vide che la sterilizzazione non mandava via ciò che era rimasto sullo strumento. Nel 1982 Stanley Prusiner tentò di risolvere la contraddizione che c’etra tra una creatura senza DNA e una malattia che si trasmette per DNA. Aveva scoperto un frammento di proteina presente negli animali colpiti dalle scrapie ma non nei soggetti sani. Questa non poteva essere demolita da nessun enzima proteico. Prese poi la proteina e andò a cercarla all’interno del DNA di uomini e topi, sorprendentemente trovò così PRP non un gene virus, ma produceva una proteina con una proprietà insolita: poteva avere una forma rigida e compatta resistente a tutti i tentativi di distruzione. Si incominciò a pensare che questa proteina avesse la capacità di trasformare proteine sane in suoi simili. Come al solito questo non fu subito accettato. I prioni che sono gli agenti scatenanti di questa cosa costringe un altro prione a fare la stessa cosa etc etc continuando una catena lunga e continua. La mucca pazza deriva da dei prioni di pecore che sono state maciullate e date in pasto alle mucche per ingrassarle. Anche i gatti lo possono prendere, nel 1996 ci furono persone morte per prioni.

 

foto da:
notizie.alguer.it

Cromosoma 19

Questo capitolo l’autore lo apre dicendo che non è più lecito nascondersi ed è ignobile avendo le armi non aiutare i paesi poveri. E’ come non portare un uomo affetto da tubercolosi dal medico. Inizia poi M. Ridley a parlare di infarto e morbo di Alzheimer. Ci sono gei geni apo- terminano in A B C O E, APOE è sul cromosoma 14. Quando noi mangiamo grassi ingeriamo colesterolo, questi sono insolubili in acqua come i trigliceridi devono essere trasportati nel sangue da proteine dette lipoproteine. Il furgone di viaggio si chiama VLDL, mano a mano che si scaricano i trigliceridi diventa colesterolo cattivo o LDL. Infine dopo che ha consegnato il colesterolo diventa colesterolo buono o HDL. APOE ha il compito di presentare la VLDL a un recettore situato sulla cellula che necessita di trigliceridi. Se APOE non funziona il colesterolo tende a rimanere nelle arterie ed a ostruirle. APOE ha 3 polimorfismi E2,E3,E4. Chi possiede E2 è sensibile ai cibi grassi, questa informazione si dovrebbe sapere come prevenzione ad alcune malattie. L’Alzheimer è la perdita della memoria, compaiono nelle cellule cerebrali delle placche che danneggiano la cellula, inizialmente si pensava che non potesse essere genetica. Si scoprì poi che i malati di Alzheimer spesso hanno il colesterolo alto, e si pensò quindi a un ponte di collegamento tra l’Alzheimer e la cosa spiegata prima. La versione del gene è E4, questo è raro negli orientali, comune tra i bianchi e ancora di più tra gli africani. Le donne sono più numerose. Il morbo dell’Alzheimer non è stato eliminato perchè compare in persone con già dei figli e quindi non da minacce per la specie, non viene fatto il testa a persone senza sintomi, semplicemente perchè non è etico. Quindi una persona non può sapere in precedenza se sarà malata o no. I pugili spesso hanno E4, in quanto a causa di botte alla testa si sviluppa e quindi l’Alzheimer è più probabile.

foto da:
salutebenessereonline.blogspot.com

Cromosoma 18

Inizio a parlare di questo capitolo del libro con l’aforisma che mette l’autore: “ I nostri dubbi sono traditori, e impaurendoci al momento di tentare, ci fanno perdere il bene che spesso potremmo conseguire”. Cit William Shakespeare. Questo capitolo spiega come sia possibile modificare un gene e se sia etico o no. Il gene sul cromosoma 18 è vicino all’oncospessore DCC. Chi nasce con una sua versione danneggiata di questo gene è più predisposto al cancro. Per tagliare pezzi di gene servono colla e forbici, così come nel DNA con colla e forbici vengono tagliati gli introni. La colla sono gli enzimi, ligasi, mentre le forbici sono enzimi di restrizione. Nel 1972 Paul Berg cucì assieme due parti di DNA. Dopo alcune discussioni etiche di auto protezione a queste “modifiche” nacque la biotecnologia. Si possono indurre batteri a sintetizzare proteine utili all’uomo come l’insulina, utile per il diabete, infatti questa prima era costosissima quando non era prodotta artificialmente dai batteri mentre ora è disponibile ai malati. I batteri sono molto felici come dice l’autore di ospitare del genoma umano, ogni batterio ha un unica cellula che ospita il nuovo codice. La corea di Hintington consiste in un apoptosi indisciplinata ed eccessiva delle cellule cerebrali. I timori sulla terapia genetica per curare la malattia ed altre erano molti, nel 1980 Cline inserì in un israeliano un gene ricombinate innocui, Cline perse il sui posto di lavoro e la reputazione perchè considerato non etico fare esperimenti sugli umani. Dal 1990 però iniziò una vera e propria terapia genetica, Brease combatté contro la malattia SCID o deficienza immunitaria provoca la morte di tutti i globuli bianchi. Brease ottenne il consenso di aiutare una bambina di tre anni con una cura di retrovirus iniettati della malattia, il successo fu immediato i globuli bianchi si triplicarono. La lotta però con l’etica era ancora aperta. La modificazione genetica delle piante ha avuto un enorme successo, ma ancora oggi ci sono problemi sugli OGM, problemi etici. In Europa ci sono e ci sono state tante difficoltà, ma l’aspetto positivo è l’inutilizzo di insetticidi, ma per gli etici è scorretto modificare esseri viventi. Più avanti prometto farò un post sugli OGM, probabilmente leggerò anche un libro.

 

foto da:
www.tantasalute.it

Cromosoma 17

Questo capitolo del cromosoma 17 l’autore lo dedica alla morte. Quando viviamo il corpo man mano taglie le connessioni inutili con i neuroni. Un topo che ha una versione difettosa del ced-9 muore perchè si trova adulto con un cervello sovraccaricato perchè le sue cellule inutili non muoiono. Quindi la ced-9 per i topi è fondamentale, noi funzioniamo in modo molto simile. Perdiamo circa 1 milione di neuroni al giorno. L’autore parla di diserzione, anche le cellule normali dell’organismo disertano. TP53 posto sul cromosoma 17 porta al cancro, nel 1971 Nixon dichiarò guerra al cancro, fece una vera e propria lotta. La prima scoperta invece di Bruce Ames fu il capire che sostanze cancerogene modificano il DNA. Un gene noto come src “produce” il cancro, e si scoprì che non era virale. Gli oncogeni sono coloro che spingono le cellule a riprodursi, ci permettono di crescere quando siamo feti e poi rimangono spenti per tutta la vita. Se le cellule proliferano in modo eccessivo nascono problemi, non esistono geni che possono controllarlo. Per scatenare un tumore una cellula deve avere sia un oncogeno scatenato che un oncosoppessore incatenato. TP53 è un blocco ce riconosce un comportamento anomalo delle cellule, chi nasce con TP53 danneggiato ha il 95% di probabilità di avere un tumore. Per questo a causa delle sequenziali mutazioni è importante la prevenzione. TP53 ha 1179 lettere, contiene la ricetta per la proteina p53 che attiva altri geni. P53 impone alla cellula di scegliere: o interrompe la proliferazione o si suicida. Un segnale che attiva p53 è quando la cellula va in debito di ossigeno, tipico delle cellule tumorali. Questo suicidio si chiama apoptosi. La chemioterapia e radioterapia servono per aiutare il corpo ad aiutarsi attivando p53. Con i nuovi studi si possono far soffrire meno le persone, sapendo se TP53 è già mutato o no.

più avanti magari farò un post che parlerà del cancro, ora credo di finire prima tutti i post riguardanti il libro 🙂

Cromosoma 16 memoria

Con il percorso del libro sono arrivata ora a parlare del cromosoma 16, con questo post. Purtroppo lo sto scrivendo un po’ in ritardo perchè ho degli impegni e non riesco a trovare il tempo per scrivere. Purtroppo a volte è così :D. Allora l’autore con il capitolo 16 ci parla del cromosoma dell’apprendimento e della memoria. Il genoma fornisce le

terminazioni nervose necessarie per percepire qualcosa dall’esterno giusto? I colori, gli odori e le cose ruvide. Mentre l’istinto è genetico, l’apprendimento invece è dato dall’esperienza. Noi cresciamo e impariamo attraverso gli sbagli, la famosa frase : “si impara sbagliando”, eccola qui. Baldwin si chiese come mai c’erano cose che dovevano essere apprese ed altre no. Il comportamento innato ha un limite. L’autore fa l’esempio di un’ aquila, più apprende e migliore è la sua tenacia, ma un cuculo può solo usare l’istinto perchè non vedrà mai i genitori. Queste frasi per dire che quindi impariamo anche dai genitori. Un caso di apprendimento animale è quello della lumaca. Allora la lumaca se riceve un getto d”acqua fa uscire le branchie e poi le . Se però poi il getto è continuo non le ritrae più perchè ha capito che è una cosa continua. Loro non usano il cervello per memorizzare, ma soltanto i riflessi. Kendel voleva capire quali modifiche subisce il cervello quando impara. Quindi il cervello è fatto da neuroni e sinapsi, ossia collegamenti fra neuroni. Quando un segnale elettrico raggiunge le sinapsi deve trasformarsi in segnale chimico e poi di nuovo in elettrico. L’apprendimento così scopri Kendel è una modificazione delle loro proprietà. Kendel poi capì che la sinapsi si indebolisce o rafforza se stimolata dall’AMP chimico, viene attivata una proteina detta CREB. Chi non ha CREB non è che non può imparare, ma dopo 1 ora ha dimenticato tutto. Il gene CREB si trova sul cromosoma 2. Dopo alcuni studi sui moscerini nasce il sospetto che ricordare sia fare associazioni tra neuroni. In una zona dell’ippocampo ci sono neuroni piramidali che vengono sollecitati da una coppia di impulsi sensoriali. Una cellula piramidale verrò svegliata con la parola Egitto e non con altre. Queste cellule riescono ad inviare il ricordo nel luogo del cervello esatto. I ricordi durativi sono diversi da quelli momentanei e si imparano in maniera diversa. I ricordi per essere a lungo termine devono essere passati anna neurocorteccia e questo avviene solamente col sonno. Per questo così mi dice il mio professore che gli anziani dormono meno dei bambini o comunque degli adolescenti, perchè non hanno più tanto da imparare, e quindi il cervello non sente la necessità di dover dormire per assimilare le informazioni.

 

foto da:
aminhaclasede3.blogspot.com

Cromosoma 15 Prader-Willi

Col cromosoma 15 l’autore parla della sindrome di Prader-willi, è una sindrome con la quale si mangia con difficoltà, ma poi si diventa insaziabili, fu riconosciuta nel 1956, a volte si manifesta in modo così strano e non naturale che sembra la malattia opposta, la sindrome di Angelman. Chi ha questa sindrome è rigido ed iperattivo, si muove a scatti come dei burattini. In entrambe le sindromi manca un pezzettino del cromosoma 15. In Prader-Willi il pezzo mancante è parte paterna, nell’Angelman materna. La cosa strana è che il gene riesce a ricordarsi la sua provenienza, se paterna o materna. C’è una continua lotta tra geni paterni e materni, in quanto quelli paterni incoraggiano la crescita del corpo mentre quelli materni tentano di moderarla. E’ questo un esempio di gene antagonista. Il gene IGF2R porta l’imprinting paterno, e chi ne eredita 2 è affetto dalla sindrome di Beckwith-wiedman che provoca una crescita eccessiva di cuore e fegato.

Purtroppo in questo capitolo non ho trovato altro di interessante.

Per integrare ho trovato qualcosa online.

I neonati che nascono con Prader-Willi hanno uno scarso tono muscolare chiamato ipotonia e si nutrono e succhiano con molta difficoltà, infatti devono essere nutriti con dei speciali biberon che gli permettono di succhiare più facilmente. Inoltre imparano a gattonare e/o camminare più tardi di tutti gli altri coetanei. Poi però verso i 3 anni questi bambini hanno un appetito insaziabile ed arriva ad obesità eccessiva. Porta poi a dei problemi di comportamento, diventando irascibili e testardi.

La sindrome di Prader-Willi da ora la chiameremo con la sua abbreviazione SPW, colpisce un bambino ogni 15.000.

I bimbi affetti da questa sindrome non hanno senso della sazietà, a causa di un problema al cervello, però comunque la malattia causa un problema nel metabolismo, impedisce al corpo di bruciare le calorie e quindi uno dei sintomi è l’obesità.

Invece la sindrome di Angelman è una malattia caratterizzata da un ritardo mentale. Malattia neurologica, tra un 1/10.000 pazienti. I bambini sono normali alla nascita, per i primi sei mesi di vita si manifestano problemi di alimentazione. Di solito i sintomi si manifestano dopo il primo anno, con problemi mentali, mancanza del linguaggio, movimenti stereotipati, microcefalia, attacchi epilettici. Altri segni sono l’aspetto felice, riduzione del sonno, sensibilità al calore, e attrazione per l’acqua. Con l’aumentare dell’età i sintomi si affievoliscono, ma il viso di ingrossa. L’epilessia è più presente nei pazienti adulti. 

foto da: www.primehealthchannel.com